1、什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
2、什么是先天愚型?
先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，此病的特征主要表現為嚴重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病.
3、什么叫開放性神經管缺損?
開放性神經管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形，民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。開放性神經管缺損是神經管發育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產、癱瘓。影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養不良及遺傳因素等。
4、出生缺陷發生的原因有哪些?
遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數目和結構異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。
環境因素：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等?！ ?/span>
生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細菌、寄生蟲等)這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。
化學因素：農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。
藥物因素：大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾亍⒖敲顾匾约按蟛糠挚菇Y核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。
其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。
5、懷孕后第幾周最容易引起胎兒畸形?
一般在懷孕后第5—10周(從末次月經算起)受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。在末次月經的3—4周內、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發育，受到的影響較重，則會引起流產。末次月經的11—40周胚胎受不良因素影響常會造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經系統及性器官分化發育時間較長，直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發育，所以從優生角度考慮，整個懷孕期都應該對胎兒進行優生保護。
6、如何預防出生缺陷?
當一個人意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風險，就應該盡快找遺傳優生專家進行咨詢，一般最好在婚前進行，如果已經結婚最好在懷孕前進行，已經懷孕的則應在孕早期、孕中期進行，對已出生的有缺陷的患兒應該進行遺傳咨詢，以免患兒失去最適當的治療時機。
7、哪些人應該進行遺傳咨詢?
青年男女結婚后準備要孩子的夫婦。
本人或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形。
生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。
不明原因的反復流產的夫婦。
未婚青年的相戀對方或其家系成員有某種遺傳病或先天畸形。
婚后多年不孕不育的夫妻。性器官發育異常的男女和原發閉經的婦女。
原因不明的智力低下。
多發畸形的患者。
染色體畸變患者的父母和同胞。35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年。
孕期接觸不良環境因素，病毒感染、服藥不當以及患有慢性疾病的孕婦。
近親婚配和血型不合的夫婦。
8、怎樣避免“先天愚型”患兒的出生?
由于生“先天愚型”患兒的誘發原因不明，大多數沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，因此，每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)產前篩查能提示您懷孕的寶寶發生“先天愚型”的風險率，并能及早地進行相關的臨床產前診斷，采取相應的措施(如終止妊娠)，來減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。
9、有什么辦法預防開放性神經管損傷?
預防開放性神經管缺陷首先是要加強孕前檢查，最好是在懷孕之前進行巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等病原體檢測，排除孕前感染。其次，孕婦要少公共場所，減少感染機會。
加強營養，可于孕前3個月至早孕3個月期間服用小劑量葉酸制劑，不僅可以提供孕婦必須的營養，還可以預防因缺乏葉酸導致的無腦兒，脊柱裂等開放性神經管缺損和低體重兒的出生。
10、什么是出生缺陷“三級預防”?
一級預防：防止出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等)。通過優生科普教育和采取技術手段干預。
二級預防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內通過開展產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段，早發現、早診斷和早采取措施。
三級預防：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。
11、注意孕期保健確保胎兒健康發育
及時確定是否已經懷孕，做好孕期保健工作，女方在停經40—50天即可進行檢查以確診是否懷孕和妊娠的位置，在確診宮內妊娠的三個月內，禁止性生活，以免引起流產，孕期如患疾病，看病時一定要先告訴醫生自己已經懷孕了，以避免藥物對胎兒帶來不良影響。定期進行產前檢查，及時發現問題，防患于未然。孕婦要保持有規律的生活及良好的精神狀態，如果以上各項都做到了，相信您會得到一個健康聰明的小寶寶。